Tableau I.
Comparatif dyskératose congénitale (DC)/anémie de Fanconi (AF). ✓ : phénotype caractéristique des patients DC ou AF ; ✗ : phénotype non retrouvé chez les patients DC ou AF ; ✓ : phénotype retrouvé chez des patients atteints de variants sévères de DC. a : phénotype retrouvé chez des patients mutés pour FANCD2 (Fanconi anemia complementation group D2). b : phénotype retrouvé chez des patients mutés pour RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1). c : phénotype retrouvé chez des patients mutés pour FANCS/BRCA1 (breast cancer 1), FANCD1/BRCA2 et FANCN/PALB2 (partner and localizer of BRCA2). d : phénotype retrouvé chez des patients mutés pour FANCD1/BRCA2, FANCN/PALB2 et FANCJ/BRIP1/BACH1 (BRCA1-interacting protein 1 ou BRCA1-associated C-terminal helicase). ORL : oto-rhino-laryngologie.
| Dyskératose congénitale | Anémie de Fanconi | |
|---|---|---|
| Phénotypes cellulaires | ||
| Raccourcissement télomérique | ✓ | ✓a |
| Défauts de réparation de l’ADN | ✓b | ✓ |
| Instabilité chromosomique | ✓ | ✓ |
| Phénotypes cliniques | ||
| Retard de croissance | ✓ | ✓ |
| Hyperpigmentation cutanée | ✓ | ✓ |
| Leucoplasie orale | ✓ | ✗ |
| Dystrophie unguéale | ✓ | ✗ |
| Microphtalmie | ✗ | ✓ |
| Anomalies du squelette | ✗ | ✓ |
| Tâches « café au lait » | ✗ | ✓ |
| Insuffisance médullaire progressive | ✓ | ✓ |
| Fibrose pulmonaire | ✓ | ✗ |
| Malformations cardiaques | ✗ | ✓ |
| Hypertrophie cardiaque | ✓ | ✗ |
| Microcéphalie | ✓ | ✓ |
| Hypoplasie cérébelleuse | ✓ | ✗ |
| Atrophie testiculaire | ✓ | ✓ |
| Maladies hépatiques et gastro-intestinales | ✓ | ✗ |
| Prédisposition au développement tumoral | ||
| Carcinomes de la sphère ORL et ano-génitale | ✓ | ✓ |
| Leucémies | ✓ | ✓ |
| Myélodysplasie | ✓ | ✓ |
| Carcinomes de la peau et du tube digestif | ✗ | ✓ |
| Tumeur mammaire ou de l’ovaire | ✗ | ✓c |
| Tumeur du cerveau et du rein | ✗ | ✓d |
Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.
Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.
Le chargement des statistiques peut être long.