Tableau I.
Comparatif dyskératose congénitale (DC)/anémie de Fanconi (AF). ✓ : phénotype caractéristique des patients DC ou AF ; ✗ : phénotype non retrouvé chez les patients DC ou AF ; ✓ : phénotype retrouvé chez des patients atteints de variants sévères de DC. a : phénotype retrouvé chez des patients mutés pour FANCD2 (Fanconi anemia complementation group D2). b : phénotype retrouvé chez des patients mutés pour RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1). c : phénotype retrouvé chez des patients mutés pour FANCS/BRCA1 (breast cancer 1), FANCD1/BRCA2 et FANCN/PALB2 (partner and localizer of BRCA2). d : phénotype retrouvé chez des patients mutés pour FANCD1/BRCA2, FANCN/PALB2 et FANCJ/BRIP1/BACH1 (BRCA1-interacting protein 1 ou BRCA1-associated C-terminal helicase). ORL : oto-rhino-laryngologie.
| Dyskératose congénitale | Anémie de Fanconi | |
|---|---|---|
| Phénotypes cellulaires | ||
| Raccourcissement télomérique | ✓ | ✓a |
| Défauts de réparation de l’ADN | ✓b | ✓ |
| Instabilité chromosomique | ✓ | ✓ |
| Phénotypes cliniques | ||
| Retard de croissance | ✓ | ✓ |
| Hyperpigmentation cutanée | ✓ | ✓ |
| Leucoplasie orale | ✓ | ✗ |
| Dystrophie unguéale | ✓ | ✗ |
| Microphtalmie | ✗ | ✓ |
| Anomalies du squelette | ✗ | ✓ |
| Tâches « café au lait » | ✗ | ✓ |
| Insuffisance médullaire progressive | ✓ | ✓ |
| Fibrose pulmonaire | ✓ | ✗ |
| Malformations cardiaques | ✗ | ✓ |
| Hypertrophie cardiaque | ✓ | ✗ |
| Microcéphalie | ✓ | ✓ |
| Hypoplasie cérébelleuse | ✓ | ✗ |
| Atrophie testiculaire | ✓ | ✓ |
| Maladies hépatiques et gastro-intestinales | ✓ | ✗ |
| Prédisposition au développement tumoral | ||
| Carcinomes de la sphère ORL et ano-génitale | ✓ | ✓ |
| Leucémies | ✓ | ✓ |
| Myélodysplasie | ✓ | ✓ |
| Carcinomes de la peau et du tube digestif | ✗ | ✓ |
| Tumeur mammaire ou de l’ovaire | ✗ | ✓c |
| Tumeur du cerveau et du rein | ✗ | ✓d |
Current usage metrics show cumulative count of Article Views (full-text article views including HTML views, PDF and ePub downloads, according to the available data) and Abstracts Views on Vision4Press platform.
Data correspond to usage on the plateform after 2015. The current usage metrics is available 48-96 hours after online publication and is updated daily on week days.
Initial download of the metrics may take a while.