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Tableau I.
Exemples de maladies rares liées à des défauts d’épissage.
| Maladie | Prévalence | Gène(s)a | Type d’altération | Conséquence sur la protéine |
|---|---|---|---|---|
| Bêta+ thalassémie | 1/100 000 | HBB | Site 3’/5’ d’épissage (cis) | Insertion, délétion d’acides aminés ou protéine tronquée |
| Dystrophie musculaire de Duchenne | 1/3 300 (garçons) | DMD | Site 3’/5’ d’épissage (cis) | Protéine tronquée |
| Mucoviscidose | Entre 1/10 000 et 1/8 000 | CFTR | Site 3’/5’ d’épissage et région riche en pyrimidines (cis) | Insertion, délétion d’acides aminés ou protéine tronquée |
| Ataxie-télangiectasie | 1/100 000 | ATM | Site 3’/5’ d’épissage (cis) | Délétion d’acides aminés ou protéine tronquée |
| Glycogénose de type 2 | 1/138 000 | GAA | Site 3’/5’ d’épissage (cis) | Délétion d’acides aminés ou protéine tronquée |
| Dystrophie musculaire des ceintures de type 1B | 1/123 000 | LMNA | Site 3’/5’ d’épissage (cis) | Protéine tronquée |
| Lipodystrophie partielle familiale type 2 | 200 à 300 cas publiés | LMNA | Site 3’/5’ d’épissage (cis) | Protéine tronquée |
| Syndrome de Hutchinson-Gilford | 1/400 000 | LMNA | Site 3’/5’ d’épissage (cis) | Délétion de 50 acides aminés |
| Cardiomyopathies dilatées | Entre 1/6 000 et 1/5 000 | LMNA | Site 3’/5’ d’épissage (cis) | Insertion de 3 acides aminés |
| Syndrome de Beals | Inconnue | FBN2 | Point de branchement (cis) | Protéine tronquée |
| Maladie de Niemann-Pick de type 1 | Entre 1/500 000 et 1/200 000 | NPC1 | Point de branchement (cis) | Protéine tronquée |
| Syndrome du QT long congénital | 1/2 500 | KCNH2 | Point de branchement (cis) | Protéine tronquée |
| Porphyrie érythropoïétique congénitale | < 1 / 1 000 000 | UROS | Point de branchement (cis) | Protéine tronquée ? |
| Hémophilie B | 1/30 000 | FIX | Région riche en pyrimidines (cis) | Protéine tronquée ? |
| Démence fronto-temporale et parkinsonisme liée au chromosome 17 | Entre 1/100 000 et 1/10 000 | MAPT | Séquence régulatrice de l’épissage (cis) | Délétion d’acides aminés |
| Amyotrophie spinale | 1/30 000 | SMN1/SMN2 | Séquence régulatrice de l’épissage (cis) | Protéine tronquée |
| Rétinites pigmentaires | Entre 1/10 000 et 1/2 000 | PRPF31, PRPF16, PRPF8, PRPF6, PRPF4, PRPF3 et SNRNP200 | Composants du splicéosome (trans) | NA |
| Anémie sidéroblastique idiopathique acquise | 1/100 000 | SF3B1 | Facteur d’épissage (trans) | NA |
| Dystrophie myotonique de type 1 | Entre 1/10 000 et 1/2 000 | MAPT | Facteur d’épissage (trans) | NA |
| Dystrophie myotonique de type 2 | 1/100 000 | ZNF9 | Séquestration de facteur d’épissage | NA |
| Sclérose latérale amyotrophique | Entre 1/100 000 et 1/10 000 | C9ORF72, SOD1, TARDBP et FUS | Facteur d’épissage (trans) et séquestration de facteur d’épissage | NA |
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