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Tableau II.
Mutations identifiées dans les LAIT et LTP-NS. Les données de ce tableau correspondent aux références [22–28, 30]. ND : non déterminé ; TNF : tumor necrosis factor.
| Gène | Conséquence | Fonction protéique | Fréquence | Remarques | |
|---|---|---|---|---|---|
| LAIT | LTP-NS | ||||
| RHOA | Gain de fonction - effet dominant négatif | Petite GTPase/polarisation, migration, contrôle des éléments dynamiques du cytosquelette | 70 % | 20 % | Point chaud : G17V |
| TET2 | Perte de fonction | Oxygénase dépendante du 2-oxoglutarate et du Fe(II)/contrôle de la méthylation de l’ADN | 60-70 % | 20-40 % | Mutations présentes dans des progéniteurs hématopoïétiques multipotents |
| DNMT3A | Perte de fonction-mutant hypomorphe | DNA méthyltransférase/méthylation de novo durant le développement | 20-30 % | 15-25 % | Mutations présentes dans des progéniteurs hématopoïétiques multipotents |
| IDH2 | Gain de fonction | Isocitrate déhydrogénase dépendante du NADP+/catabolise la transformation de l’isocitrate en 2-oxoglutarate | 20-30 % | _ | Point chaud : R172 |
| EP300 | Perte de fonction | Histone acétyltransférase/remodelage de la chromatine/activation de la transcription | 6 % | _ | |
| STAT3 | Gain de fonction | Facteur de transcription/activateur transcriptionnel | 5 % | _ | Possible intérêt des inhibiteurs de STAT3 ? |
| TP53 | ND | Suppresseur de tumeur/induction de l’apoptose | 5 % | _ | Possible intérêt des inhibiteurs de MDM2 ? |
| ETV6 | Perte de fonction | Facteur de transcription de la famille des ETS/répresseur transcriptionnel | 4 % | _ | |
| FYN | Gain de fonction | SRC kinase/signalisation intracellulaire en amont du TCR, induisant la prolifération et la différenciation T | 3 % | 6 % | Mutations sensibles au dasatinib, inhibiteur des SRC kinases |
| CD58 | Perte de fonction | Interactions entre cellules immunitaires | < 2 % | 9 % | Mutations permettant d’échapper à l’immunosurveillance antitumorale. |
| B2M | Perte de fonction | Interactions entre cellules immunitaires | < 2 % | _ | Aussi observées dans des lymphomes de type B |
| JAK2 | Gain de fonction | Tyrosine kinase asssociée aux récepteurs de cytokines | 2 % | _ | Possible intérêt des inhibiteurs de JAK2 ? |
| CCND3 | Perte de fonction | Régulateur des CDK kinases/contrôle la transition G1/S | 2 % | _ | |
| TNFSF9 | Perte de fonction | Famille des ligands TNF/présentation de l’antigène/génération des cellules T cytotoxiques | 2 % | _ | |
| ATM | ND | Impliquée dans les mécanismes de réparation de l’ADN | < 2 % | < 2 % | Gène supresseur de tumeur |
| CDKN2A | Perte de fonction | Contrôle du cycle cellulaire | _ | < 2 % | Gène supresseur de tumeur |
| PRKD2 | Perte de fonction | Signalisation intracellulaire en amont du TCR, induisant la prolifération et la différenciation T | _ | < 2 % | |
| RHOT2 | Perte de fonction | Famille des RHO GTPases | _ | < 2 % | |
| SMARCAL1 | Perte de fonction | Famille SWI/SNIF/remodelage de la chromatine | _ | < 2 % | |
| PRDM1 | Perte de fonction | Répresseur transcriptionnel/régulation de la différenciation B | < 2 % | _ | |
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