Tableau I.

Cardiopathies associées à des ciliopathies. Fonctions associées aux produits des gènes cités : ARMC4, CCDC39/65/103/114, DNAAF2/3, DYX1C1, HEATR2, SPAG1, ZMYND10 sont requis pour l’assemblage des bras de dynéine de l’axonème ; DNAAF1, DNAH5, DNAL1, DNAI1/2, DNAL1 sont des composants des bras de dynéine ; DRC1 est un composant du complexe régulateur nexine/dynéine ; LRRC6, OFD1, RPGR, MKS1/3/5 interviennent dans la formation du centriole basal ; RSPH1/4A/9, RPGRIP1 sont des composants de l’axonème ; EVC1/2 sont des partenaires dominants négatifs du co-récepteur Smoothened ; PKD2 est un canal calcium ; PKD1 est un mécanorécepteur ; MKKS, BBS12 sont des protéines chaperones ; BBS1/2/4/5/7/8/9/17/18 forment le BBSome qui recrute la GTPase Rab8A pour le transport vésiculaire vers le cil ; BBS3/14 sont requis pour le transport vésiculaire ; BBS11 est une ubiquitine ligase E3 ; IFT88, BBS19 sont des composants du transport intraflagellaire ; BBS15 est impliqué dans la polarité planaire. ARMC4 : armadillo repeat containing 4 ; C21ORF59 : chromosome 21 open reading frame 59 ; CCDC39 : coiled-coil domain containing 39 ; DNAAF1 : dynein, axonemal, assembly factor 1 ; DNAH5 : dynein, axonemal, heavy chain 5 ; DNAI1 : dynein, axonemal, intermediate chain 1 ; DNAL1 : dynein, axonemal, light chain 1 ; DRC1 : dynein regulatory complex subunit 1 ; DYX1C1 : dyslexia susceptibility 1 candidate 1 ; HEATR2 : HEAT repeat containing 2 ; HYDIN : hydrocephalus-inducing protein ; LRRC6 : leucine rich repeat containing 6 ; OFD1 : oral-facial-digital syndrome 1 ; RPGR : retinitis pigmentosa GTPase regulator ; RSPH1 : radial spoke head 1 homolog ; SPAG1 : sperm-associated antigen 1 ; ZMYND10 : zinc finger, MYND-type containing 10.