Schéma de la protéine KLHL3 et localisation de l’ensemble des mutations retrouvées dans l’hypertension hyperkaliémique familiale. La protéine KLHL3 est composée de 3 domaines différents : un domaine BTB (Bric-à-brac, Tramtrack, Broad complex), responsable de la dimérisation de la protéine ; un domaine BACK (BTB and carboxy-terminal Kelch) et un domaine KELCH, composé de 6 motifs Kelch formant une hélice à 6 pales de feuillets β. Les 37 mutations différentes (22 hétérozygotes et 15 homozygotes représentées en gras) sont essentiellement des mutations faux-sens situées dans le domaine KELCH [5, 6].