Tests utilisés pour détecter les dysfonctionnements télomériques dans les fibroblastes primaires de patients atteints de syndrome HH. A.  La sénescence réplicative précoce, conséquence du dysfonctionnement télomérique, est mise en évidence par la détection de l’activité β-galactosidase (SA-β-Gal) à pH acide. B. Les foyers de dysfonctionnement télomérique (TIF pour telomere dysfunction-induced foci) correspondent à la colocalisation, en immunofluorescence et FISH, du facteur de réparation 53BP1 et des télomères révélés par une sonde fluorescente spécifique (Cy3-Telo). C. La mesure des télomères est réalisée par southern blot à l’aide d’une sonde spécifique des télomères après digestion de l’ADN génomique. Sont représentés ici les résultats obtenus avec de l’ADN issu de deux individus sains (Ctl1 et Ctl2) et un patient HH (TIN2^+/-) ayant une mutation de TIN2 et des télomères anormalement courts.