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Tableau I.
Cancers héréditaires par mutations des enzymes mitochondriaux.
| Gène | Fonction majeure | Type de tumeur | N° OMIM/ transmission |
|---|---|---|---|
| Succinate déhydrogénase B (SDHB) | Cycle de Krebs, chaîne respiratoire | Paragangliomes1 et phéochromocytomes2 familiaux, autres tumeurs | 115310/autosomique dominant |
| Succinate déhydrogénase C (SDHC) | Cycle de Krebs, chaîne respiratoire | Paragangliomes et phéochromocytomes familiaux | 605373/autosomique dominant |
| Succinate déhydrogénase D (SDHD) | Cycle de Krebs, chaîne respiratoire | Paragangliomes et phéochromocytomes familiaux, syndrome de Cowden-like3, autres tumeurs | 602690/autosomique dominant |
| Fumarate hydratase (FH) | Cycle de Krebs | Léiomyomes4 cutanés multiples, léiomyomes utérins, léiomyosarcome, carcinome papillaire rénal | 605839 (léiomyomatose héréditaire avec carcinome rénal, HLRCC)/autosomique dominant |
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Les paragangliomes sont des tumeurs développées aux dépens du tissu paraganglionnaire. Les principaux sites anatomiques de paragangliomes sont la médullosurrénale, la tête et le cou (glomus carotidien et vagal) (source : Orphanet).
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