Association du SW à un défaut d’inactivation de CXCR4. Les mutations liées au SW (têtes de flèches noires dans l’encadré) affectent le domaine intracellulaire carboxy-terminal de CXCR4, lequel contient 18 sites Ser/Thr (en rouge). Pour exemple, la mutation hétérozygote ponctuelle en position 1013 (substitution S338X) conduit à l’apparition prématurée d’un codon non-sens et entraîne une délétion des 15 derniers résidus aminés, dont 10 Ser/Thr (CXCR41013). Le motif SHSK contenu dans la troisième boucle intracellulaire de CXCR4 est impliqué dans la liaison des β-arr (en vert foncé). BEC : boucle extracellulaire ; BIC : boucle intracellulaire ; C-ter : carboxy-terminal ; fs : décalage du cadre de lecture ; N-ter : amino-terminal ; S : Ser ; SHSK : Ser/His/Ser/Lys ; T : Thr ; TM : domaine transmembranaire ; WHIMm : porteurs d’une mutation dans CXCR4 ; WHIMs :sans anomalie de CXCR4.