Tableau I.
Principales mutations du gène HBB génératrices de bêta-thalassémie accessibles à une épissothérapie par masquage du site aberrant.
* Mutation traitée dans l’article de Svasti et al. (2009) [12].
** Expérimentalement prouvée dans tous les cas sauf ceux indiqués en italique. Les meilleurs candidats à l’épissothérapie sont les mutations créant un pseudo-exon au sein d’un intron (fond coloré bleu). Les mutations exoniques peuvent activer un site cryptique donneur résident, soit au codon 18, soit au codon 25. Leur masquage par AON n’a pas encore donné lieu à publication.
Current usage metrics show cumulative count of Article Views (full-text article views including HTML views, PDF and ePub downloads, according to the available data) and Abstracts Views on Vision4Press platform.
Data correspond to usage on the plateform after 2015. The current usage metrics is available 48-96 hours after online publication and is updated daily on week days.
Initial download of the metrics may take a while.