Tableau I.
Principales mutations du gène HBB génératrices de bêta-thalassémie accessibles à une épissothérapie par masquage du site aberrant.
* Mutation traitée dans l’article de Svasti et al. (2009) [12].
** Expérimentalement prouvée dans tous les cas sauf ceux indiqués en italique. Les meilleurs candidats à l’épissothérapie sont les mutations créant un pseudo-exon au sein d’un intron (fond coloré bleu). Les mutations exoniques peuvent activer un site cryptique donneur résident, soit au codon 18, soit au codon 25. Leur masquage par AON n’a pas encore donné lieu à publication.
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