Schéma de l’épissage au niveau du deuxième intron de la b-globine. L’épissage normal est figuré en pointillé bleu. Les épissages aberrants sont figurés en pointillé rouge. Les flèches verticales indiquent le site des mutations qui toutes trois créent un site donneur. L’étoile indique le site accepteur cryptique, le même activé par les trois mutations. Le résultat de ces épissages aberrants est l’inclusion d’un pseudo-exon, de taille variable selon la mutation (trait rouge), et un décalage de la phase de lecture de l’ARN.