Stratégie de thérapie génique de la souris PEC. A. Représentation schématique du vecteur Esp-UROS utilisé : celui-ci contient les séquences cis-acting dérivées du virus VIH (virus de l’immunodéficience humaine), une région U3 enhancer/promoteur du LTR en 3’ délétée (auto-inactivation), le gène thérapeutique humain (ADNc UROS) sous le contrôle de l’enhancer/promoteur HS40/Ank et la séquence WPRE (woodchuck post-transcriptional regulatory element). B. Schéma du protocole expérimental. Après injection de 5-FU (drogue éliminant les cellules en prolifération), les cellules Sca-1⁺ de la moelle osseuse des souris porphyriques sont mises en contact avec le vecteur puis réinjectées à une souris porphyrique receveuse traitée préalablement par le busulfan (drogue myélo-ablative). Les souris subissent un test de photosensibilité puis sont sacrifiées au bout de 20 semaines. Les cellules médullaires et sanguines ainsi que les urines sont analysées. Une partie des cellules de la moelle osseuse est injectée à des souris secondaires afin d’étudier le potentiel de correction à long terme.