Tableau II.

Incidence des mutations identifiées chez les patients en fonction du mode de transmission établi cliniquement par l’étude familiale. Sont indiqués le nombre de cas et, entre parenthèses, le nombre de cas dont la présentation clinique est celle d’un syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson. Dans cette étude, aucune mutation n’était identifiée chez 63 % des patients (d’après [20]). NB1 : les mutations du gène TERT n’avaient pas été recherchées chez l’ensemble des patients et ne figurent pas dans ce tableau (voir texte de l’article [20]). NB2 : les mutations du gène TINF2, rapportées en 2007, ne figurent pas non plus dans cette étude ; le mode de transmission est autosomique dominant et des mutations de ce gène pourraient concerner une partie notable des patients de ce groupe : dans la seule étude rapportée à ce jour, elles sont en effet plus fréquentes que les mutations du gène TERC.

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