Principe de la méthode utilisée par R. Dhallan et al. [6]. A. Exemple de SNP informatif ; allèles sur les chromosomes 21 et 13 au niveau cellulaire. B. Allèles des chromosomes 21 et 13 au niveau de l’ADN du plasma (mélange d’ADN maternel et fœtal). Si le fœtus est normal, les rapports des signaux (analyse quantitative) des allèles G et A (1/3 = 0,333) sur le chromosome 21 et T et C (1/3 = 0,333) sur le chromosome 13 sont identiques. Si le fœtus est atteint de trisomie 21, les rapports des signaux (analyse quantitative) des allèles G et A (1/4 = 0,25 ou 2/3 = 0.666) sur le chromosome 21 et T et C (1/3 = 0,333) sur le chromosome 13 sont différents.