Principe de la méthode utilisée par D. Lo et al. [4]. A. En cas d’hétérozygotie du locus SNP (rs8130833) sur le gène PLAC4 (taux d’hétérozygotie dans la population caucasienne: 45%), le foetus normal a une base différente sur chacun des deux allèles (ici A et G). Chez le fœtus trisomique, il y a duplication d’un allèle. B. En cas de trisomie 21, les transcrits du gène PLAC4 au niveau du placenta sont caractérisés par une quantité plus importante de transcrits avec A par rapport aux transcrits avec G (si le taux de transcription des trois allèles du gène est le même). C. Il y a une réduction du nombre de transcrits PLAC4 du placenta vers le plasma, mais, si la proportionnalité entre transcrits est maintenue, le nombre des transcrits avec A est supérieur à celui des transcrits avec G.