Mécanismes physiopathologiques et compartiments subcellulaires d’accumulation des triglycérides (TAG). Dans les NLSD (en haut) et dans des déficits d’utilisation mitochondriale des acides gras (en bas à gauche), les lipides sont localisés dans des gouttelettes lipidiques cytoplasmiques (visibles en microscopie à fluorescence dans des cellules de NLSDM cultivées en présence d’acides gras fluorescents sous forme de compartiments, et en microscopie électronique à transmission) (en haut à droite). Dans les déficits en lipase acide (maladie de Wolman et CESD), les triglycérides et des esters de cholestérol s’accumulent dans les lysosomes.