Représentation schématique de 41 mutations graves du gène MTHFR et de 2 polymorphismes particulièrement étudiés. Les 41 mutations spécifiées n’ont été identifiées que dans des familles de patients présentant un déficit important de MTHFR. La protéine MTHFR est représentée par un rectangle et les acides aminés mutés sont indiqués au-dessus, ainsi que les mutations affectant l’épissage du gène. Les nombres sous le rectangle désignent la position des mutations dans la séquence de l’ADNc (GenBank GI:6174884); 2 mutations différentes ont été identifiées à la position 1274. Les nombres entre parenthèses désignent la présence d’une mutation intronique à proximité du résidu mentionné. Les 2 polymorphismes de MTHFR les plus étudiés sont aussi indiqués, en vert. Les mutations 1755G → A (M581I) et 1793G → A (R594Q) ne sont pas représentées ici car leur effet reste ambigu. Elles ont initialement été identifiées chez des patients présentant un défaut prononcé de la MTHFR [8, 9], mais Martin et al. [10] ont suggéré qu’il s’agit de polymorphismes plus ou moins communs selon la population analysée. La mutation 459C → T (indiquée par « * ») est muette et elle est représentée ici à titre indicatif car elle accompagne exclusivement la mutation 458G → T (G149V, surmontée par « * »).