Tableau I.

A. Effets d’une mutation naturelle inactivatrice du R-FSH (récepteur FSH) chez l’homme et chez la femme, ainsi qu’en système hétérologue. La mutation Ala¹⁸⁹Val a été identifiée dans la population finlandaise, mais n’est pas retrouvée dans d’autres populations (notamment en Suisse, au Danemark, et à Singapour [26]). L’analyse de cette mutation en cellules de Sertoli immortalisées montre que le R-FSH Ala¹⁸⁹Val est mal adressé à la membrane plasmique. B. Phénotypes observés chez la souris dont le gène de la sous-unité β de la FSH ou le gène du R-FSH a été invalidé.

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