Le gène BBS10 avec la position et la nature des mutations. A. Séquence génomique de BBS10. B. Protéine avec les domaines connus indiqués par différentes couleurs. Les insertions dans le domaine intermédiaire sont représentées par les boîtes jaunes au-dessus de la protéine. Les mutations retrouvées dans les familles sont indiquées sous la protéine, les étoiles indiquant des faux-sens et les losanges des mutations tronquantes (frameshifts ou non-sens). La mutation récurrente est représentée en orange.