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Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 22, Numéro 11, Novembre 2006
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Page(s) | 901 - 904 | |
Section | Nouvelles | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/20062211901 | |
Publié en ligne | 15 novembre 2006 |
- Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, et al. Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder. Science 2001; 293 : 2256–9. [Google Scholar]
- Badano JL, Leitch CC, Ansley SJ, et al. Dissection of epistasis in oligogenic Bardet-Biedl syndrome. Nature 2006; 439 : 326–30. [Google Scholar]
- Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, et al. Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome. Nature 2003; 425 : 628–33. [Google Scholar]
- Pazour GJ, Witman GB. The vertebrate primary cilium is a sensory organelle. Curr Opin Cell Biol 2003; 15 : 105–10. [Google Scholar]
- Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N. The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet 2006; 7 : 125- 48. [Google Scholar]
- Sayer JA, Otto EA, O’Toole JF, et al. The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4. Nat Genet 2006; 38 : 674–81. [Google Scholar]
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, et al. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet 2006; 38 : 521–4. [Google Scholar]
- Chiang AP, Beck JS, Yen HJ, et al. Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11). Proc Natl Acad Sci USA 2006; 103 : 6287–92. [Google Scholar]
- Laurier V, Stoetzel C, Muller J, et al. Pitfalls of homozygosity mapping: an extended consanguineous Bardet Biedl syndrome family with two mutant genes (BBS2, BBS10), three mutations, but no triallelism. Eur J Hum Genet 2006 (sous presse). [Google Scholar]
- Ross AJ, May-Simera H, Eichers ER, et al. Disruption of Bardet-Biedl syndrome ciliary proteins perturbs planar cell polarity in vertebrates. Nat Genet 2005; 37 : 1135–40. [Google Scholar]
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