Différentes étapes de la mégacaryopoïèse normale (1) et de celle des malades atteints du syndrome Paris-Trousseau (PTS) (2). Au cours de la mégacaryopoïèse, les progéniteurs des mégacaryocytes (MK) acquièrent différents marqueurs de surface (CD41, CD42…), les MK matures deviennent ensuite polyploïdes et, au stade terminal, donnent lieu à la formation de proplaquettes. Dans le modèle que nous proposons, le gène codant pour le facteur de transcription Fli1, nécessaire à la transactivation de CD42, est exprimé de façon mono-allélique au stade CD41⁺CD42⁻ et son expression redevient bi-allélique au moment de l’apparition du CD42. Chez les malades atteints du syndrome de Paris-Trousseau, deux situations peuvent se produire au stade de l’expression mono-allélique de Fli1 : l’une pour laquelle l’allèle conservé de Fli1 est exprimé, permettant à la cellule de poursuivre une maturation correcte (A), et l’autre pour laquelle l’allèle conservé de Fli1 sera éteint de façon transitoire, ce qui perturbera la différenciation et entraînera la cellule vers la lyse (B). La co-existence des MK avec et sans expression de Fli1 pourrait expliquer la genèse de deux sous-populations de MK et la thrombopénie (modérée) liée au PTS.