Mutations chez les patients atteints de rachitisme PDDR (pseudo-vitamin D deficiency rickets). La structure du gène de la 25-hydroxyvitamine D-1a-hydroxylase (1a-OHase) est représentée de façon schématique. Les exons sont numérotés de 1 à 9; les régions rouges correspondent aux séquences non-traduites en 5’ et en 3’, respectivement. Les 26 mutations identifiées jusquàa présent chez des patients atteints de rachitisme PDDR sont représentées au-dessus et en dessous de la carte du gène. Les nombres indiquent le nucléotide ou l’acide aminé muté, selon le cas. Δ : délétion; IVS3 + 1g->a: mutation dans l’intron 3 (intervening sequence 3) affectant l’epis-sage; 7 bp dupl: duplication de 7 paires de bases; 2 pb dupl: duplication de 2 paires de bases.