Apports des techniques d’amplification pour le diagnostic des synucléinopathies

Contributions of seeding amplification assays to the diagnosis of synucleinopathies

¹ Établissement français du sang Occitanie, Montpellier, France
² Pathogenèse et contrôle des infections chroniques et émergentes (PCCEI), Université de Montpellier, INSERM, Montpellier, France
³ ANSES, Université de Lyon, Lyon, France
⁴ Institut des neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, Inserm, EFS, Montpellier, France
⁵ Établissement français du sang, Saint Denis, France

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Résumé

Les synucléinopathies regroupent trois maladies différentes, la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy, et l’atrophie multisystématisée, qui impliquent toutes l’agrégation pathologique d’une protéine appelée alpha-synucléine (α-syn). Dans le but de poser un diagnostic précis de ces maladies pour mieux orienter leur prise en charge thérapeutique ou leur inclusion dans des essais thérapeutiques, des méthodes basées sur l’amplification in vitro de l’α-syn pathologique ont été développées. Dans cette synthèse, nous discutons du développement historique de ces techniques, de leurs avantages et de l’espoir qu’elles offrent aux patients en vue d’un dépistage précoce par voie sanguine.

Abstract

Synucleinopathies comprise three distinct disorders: Parkinson’s disease, Lewy body dementia and multiple system atrophy, all of which involve the pathological aggregation of a protein called alpha-synuclein (α-syn). In order to establish an accurate diagnosis of these disorders, and thus improve patient care or inclusion in therapeutic trials, methods based on the in vitro amplification of pathological α-syn have been developed. In this review, we will discuss the history and development of these techniques, their strengths, and the promising prospects they offer for early patient screening using a simple blood sample.