Infections fongiques et granulomatose septique chronique
De la physiopathologie aux nouvelles perspectives thérapeutiques
Chronic granulomatous disease: pathogenesis and therapy of associated fungal infections
1
Service de maladies infectieuses et tropicales, centre d’infectiologie Necker-Pasteur, Hôpital Necker Enfants-malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
2
Unité d’immunologie et hématologie, Hôpital Necker Enfants-malades, 75015 Paris, France
3
Centre national de référence pour les maladies héréditaires (CEREDIH), France
4
Département de microbiologie, Hôtel-Dieu-de-Québec, Centre hospitalier universitaire de Québec, QC, Canada
5
Hôtel-Dieu-de-Québec, Centre hospitalier universitaire de Québec, QC, Canada
6
Université Paris-Descartes, Paris, France
7
Département de maladies infectieuses pédiatriques, Hôpital universitaire des enfants Reine Fabiola, Bruxelles, Belgique
8
Institut Pasteur, Centre national de référence mycologie et antifongiques, Unité de mycologie moléculaire, CNRS URA3012, Paris, France
*
olivier.lortholary@nck.aphp.fr
La granulomatose septique chronique est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement de la NADPH oxydase des cellules phagocytaires. Ce désordre entraîne une inactivation intracellulaire anormale des microorganismes, principalement des champignons tels que Aspergillus spp. et d’autres espèces moins fréquemment isolées ou émergentes. Nous proposons ici une synthèse des bases génétiques, de la physiopathologie et de la présentation clinique des infections fongiques invasives dans la granulomatose septique chronique, et nous évoquons les stratégies thérapeutiques préventives et curatives disponibles à ce jour.
Abstract
Chronic granulomatous disease is a genetic disorder responsible for a defect in the NADPH oxidase of phagocytic cells. It impairs the oxidative burst necessary to the intracellular inactivation of microorganisms and predisposes to an increased risk of infections by various microorganisms, including fungi like Aspergillus spp. and other less frequently encountered or emerging fungal species. Here we review the genetic basis, pathogenesis and clinical presentation associated with fungal infections in chronic granulomatous disease as well as the current prophylaxis and newly available therapies.
© 2012 médecine/sciences – Inserm / SRMS