Le MODY : modèle d’étude d’interactions génotype/phénotype dans le diabète de type 2

MODY, a model of genotype/phenotype interactions in type 2 diabetes

¹ Inserm U.561 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France
² Laboratoire d’embryologie pathologique-cytogénétique, Unité de génétique, Hôpital Saint-Antoine, 184, rue du Faubourg Saint-Antoine, 75571 Paris Cedex 12, France
³ Unité de diabétologie, Service d’immunologie clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France

^* gvelho@infobiogen.fr

Résumé

Le MODY (maturity onset diabetes of the young) est une forme de diabète familial, à transmission autosomique dominante et à début précoce, associé à des anomalies primaires de l’insulinosécrétion. Des mutations dans six gènes (l’enzyme glucokinase et cinq facteurs de transcription exprimés dans le pancréas) sont responsables de la plupart des cas de MODY. Cette hétérogénéité génétique est associée à une hétérogénéité métabolique et clinique faisant du MODY un modèle intéressant d’étude d’interactions génotype/ phénotype dans le diabète.

Abstract

Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a subtype of familial diabetes mellitus characterised by early onset, autosomal dominant inheritance and primary defects of insulin secretion. Mutations in six known genes (the enzyme glucokinase and five transcription factors expressed in pancreatic β-cells) cause most of the MODY cases. This genetic heterogeneity is associated with metabolic and clinical heterogeneity making MODY an interesting model of genotype/phenotype interaction in diabetes.