Caractéristiques histologiques et implications moléculaires liées à une perte de myotubularine. A. Illustration d’un marquage hématoxyline-éosine sur section musculaire saine (à gauche) et XLCNM (à droite), mettant en évidence l’hypotrophie des fibres dans le cas XLCNM ainsi que la présence de noyaux centraux. B. Illustration de la fonction cellulaire de la myotubularine. MTM1 déphosphoryle des phosphoinositides telle que PtdIns3P (figure créée avec BioRender.com).