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Figure 1.

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Catabolisme de l’acide propionique. Les acidémies méthylmaloniques sont des maladies génétiques rares du métabolisme du propionate, transmises selon un mode autosomique récessif. Elles sont dues à des mutations affectant l’enzyme méthylmalonyl-CoA mutase elle-même ou l’une des protéines impliquées dans la synthèse de son cofacteur, l’adénosylcobalamine, issu de la vitamine B12. Ces mutations entraînent toutes une accumulation de l’acide méthylmalonique.

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