Effets de la mutation du gène ICOSL. La mutation Asn219Lys, présente à l’état homozygote chez le patient, affecte l’adressage de la protéine ICOSL à la membrane plasmique des cellules présentatrices d’antigène, empêchant ainsi sa fonction de co-stimulation des lymphocytes T. La migration des lymphocytes et des polynucléaires neutrophiles à travers la paroi des vaisseaux sanguins est également perturbée à cause d’un déficit de certaines molécules d’adhérence à la surface des cellules endothéliales, qui expriment également ICOSL (d’après [5]). B cell : cellule B ; T cell : cellule T ; Plasma cell : plasmocyte.