Identification d’une seconde mutation, somatique mosaïque chez un patient avec dysplasie corticale focale. Présence d’une mutation constitutive perte - de - fonction à l’état hétérozygote (50 %) dans l’ADN extrait du sang, et présence d’une seconde mutation somatique perte-de-fonction mosaïque (~10 %) dans l’ADN extrait du tissu cortical, ayant pour conséquence une inactivation biallélique de DEPDC5 (DEP [dishevelled, EGL-10 and pleckstrin] domain-containing 5), dans une fraction de neurones identifiables par marquage immunofluorescent de la forme phosphorylée de la protéine ribosomale S6 (phospho-S6, en rouge) et NeuN (neuronal nuclear antigen), un marqueur neuronal, en vert. DAPI (4′,6-diamidino-2-phénylindole, marquage des noyaux, bleu), échelle 50 μm.