Tableau I
Les syndromes d’Usher : phénotypes, gènes et protéines associés. Comparaison des phénotypes liés à l’atteinte cochléaire, à l’atteinte vestibulaire, et à la rétinite pigmentaire dans chaque type clinique du syndrome d’Usher (types 1, 2 et 3). Les gènes et protéines impliqués sont listés, et la fonction et la localisation de ces protéines sont détaillées.
| Surdité | Phénotype Atteinte vestibulaire | Rétinite pigmentaire | Locus | Gène | Protéine | Fonction | Localisation | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Usher de type 1 | Congénitale profonde | Aréflexie vestibulaire bilatérale congénitale | Début prépubertaire | USH1B | MYO7A | myosine VIIa | Protéine motrice : transport des autres protéines USH le long des filaments d’actine du stéréocil | Autour de l’extrémité intracellulaire du lien apical Plaque cuticulaire |
| USH1C | USH1C | harmonine | Protéine d’échafaudage : lien entre les protéines du lien apical et le cytosquelette d’actine | Autour de l’extrémité intracellulaire du lien apical | ||||
| USH1D | CDH23 | cadhérine 23 | Protéine d’adhérence intercellulaire constitutive du lien apical | Partie supérieure du lien apical | ||||
| USH1F | PCDH15 | protocadhérine 15 | Protéine d’adhérence intercellulaire constitutive du lien apical | Partie inférieure du lien apical | ||||
| USH1G | USH1G | Sans | Protéine d’échafaudage : lien entre les protéines du lien apical et le cytosquelette d’actine | Autour de l’extrémité intracellulaire du lien apical | ||||
| USH1J | CIB2 | CIB2 | Protéine de liaison au Ca2+ et à l’intégrine | Autour de l’extrémité intracellulaire du lien apical | ||||
| Usher de type 2 | Congénitale moyenne à sévère, d’évolution progressive | Normal | Début postpubertaire | USH2A | USH2A | ushérine | Protéine d’adhérence intercellulaire impliquée dans le lien basal des stéréocils | Expression transitoire à la base du stéréocil durant le développement embryonnaire |
| USH2C | GPR98 | VGLR1 | Protéine G couplée au récepteur impliquée dans le lien basal | |||||
| USH2D | WHRN | whirline | Élongation du stéréocil | Extrémité supérieure du stéréocil | ||||
| Usher de type 3 | Postlinguale, moyenne d’évolution progressive | Variable | Variable | USH3A | CLRN1 | clarine-1 | Protéine transmembranaire d’interaction impliquée dans l’activité de mécano-transduction et la localisation des composants synaptiques | Apex des stéréocils Base des cellules ciliées (synapse) |
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