Conséquences des altérations d’épissage au niveau germinal et au niveau somatique. A.  Effet de la mutation du gène SMN2 (survival of motor neuron 2) : amyotrophie spinale. (M) : mutation. B.  Effet de l’altération de l’assemblage correct du splicéosome : rétinite pigmentaire. C.  Mutations du proto-oncogène MET : activation d’un signal oncogénique. D.  Mutations du gène SF3B1 (splicing factor 3b subunit 1) : syndromes myélodysplasiques, mélanome uvéal. NMD : nonsense mediated mRNA decay.