Mécanismes altérant l’épissage. A. Altérations en cis. On distingue les mutations (M) affectant (1) les séquences consensus d’épissage [sites 5’ (5) et 3’ (3), le site de branchement (A), la région riche en pyrimidines (Y)] ou (2) les sites régulateurs introniques ou exoniques (R). B. Altérations en trans. Des mutations (M) peuvent toucher des protéines d’épissage (3) , l’abondance des protéines d’épissage peut être altérée (4) , la biogenèse de la machinerie d’épissage peut être affectée (5) .