Découverte d’un haplotype dans le locus du gène Gch1 chez des patients après une lésion nerveuse. Les patients porteurs de cet haplotype, présent à l’état homozygote dans environ 2 % de la population générale, développent moins de douleurs chroniques. GCH1 fait partie de la voie de synthèse de la tétrahydrobioptérine (BH4), un cofacteur essentiel pour le fonctionnement des NOS, tryrosine-, tryptophane- et phénylalanine hydroxylase ainsi que l’enzyme AGMO. Les porteurs de l’haplotype « protecteur » de GCH1 produisent moins de BH4 in vitro, suggérant qu’une réduction des niveaux de BH4 pourrait réduire les manifestations douloureuses. GCH1 : GTP cyclohydrolase 1; PTPS : pyruvoyl-tétrahydrobioptérine synthase; SPR : sépiaptérine réductase ; AR : aldokéto réductase ; CR : carbonyl réductase; DHFR : dihydrofolate réductase; PCBD : ptérine-4α-carbinolamine déhydratase; QDPR : quinoïde dihydroptéridine réductase ; NOS : monoxyde d’azote synthase ; TyrOH : tyrosine hydroxylase ; TrpOH : tryptophane hydroxylase ; PheOH : phénylalanine hydroxylase ; AGMO : alkyl glycérol mono-oxygénase.