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Tableau I.
Variants d’alpha-1-antitrypsine. Description de certains variants génétiques de l’α1AT, ainsi que les mutations génétiques associées à ces variants et les anomalies physiopathologiques qui en découlent sont présentés.
| Mutants | Bases mutées | Acides aminés mutés | Maladies |
|---|---|---|---|
| Z | G 1143 A | Glu342Lys | Emphysème et hépatopathie |
| S | A 910 T | Glu264Val | Risque faible d’emphysème |
| Siiyama | C 277 T | Ser53Phe | Emphysème et hépatopathie |
| Mmalton | 270_272 delTTC 273_275 delTTC |
Phe51/52del | Emphysème et hépatopathie |
| Nul Hong Kong | 1072_1073 delTC G 421 A A 1247 C |
Changement du cadre de lecture : codon stop à la position 334 |
Emphysème |
| I | C 234 T | Arg 39 Cys | Emphysème |
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