Les pertes de fonction de NF1 et SUZ12 coopèrent dans la tumorigenèse des MPNST associés à la NF1. Environ 10 % des patients présentent de grandes délétions récurrentes de plus de 1 Mb incluant l’ensemble du gène NF1 ainsi que 13 gènes additionnels dont le gène SUZ12. Ces grandes délétions constitutionnelles du locus NF1 sont associées à un risque important de survenue de tumeurs malignes des gaines nerveuses. Dans les MPNST, une inactivation du second allèle sauvage du gène NF1 est observée. Une altération bi-allélique du gène SUZ12 est également retrouvée dans la majorité de ces tumeurs.