Mutation de KIT dans les GIST. Plus de 150 mutations différentes de KIT ou de PDGFRA ont été rapportées. Une substitution de l’exon 11 de KIT ( A ) est identifiée par un séquençage des amplicons (flèches); les chromatogrammes des séquences désoxynucléotidiques sens (haut) et antisens (bas) sont assez similaires. Une insertion respectant le cadre de lecture dans l’exon 11 de KIT ( B ) est détectée par une analyse de la taille des amplicons fluorescents (haut) : le pic correspondant à l’allèle sauvage est détecté à 259 paires de bases (bp), et un pic muté correspondant à une insertion de 51 bp (flèche) est facilement détectable. L’identification précise nécessite toutefois de réaliser des séquences sens (milieu) et antisens (bas) où l’on observe une superposition des séquences des allèles sauvages et mutés (flèches horizontales).