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Tableau I.

Syndromes génétiques et radiosensibilité intrinsèque associée. Les données présentées ont été obtenues in vitro sur des cellules fibroblastiques primaires. APC : adenomatous polyposis coli ; ATLD : ataxia-telangiectasia-like disorder ; ATM : ataxia telangiectasia mutated ; ATR : ataxia telangiectasia and Rad3 related ; BLM : Bloom syndrome ; BRCA1 : breast cancer 1 ; hMSH2 : human mutS homolog 2 (mismatch repair) ; MRE11 : meiotic recombination 11 ; NBS1 : Nijmegen breakage syndrome 1 ; NER : nucleotide excisionrepair ; NHEJ : non homologous end joining ; RAG1, RAG2 : recombination activating gene 1, 2 ; WRN : Werner syndrome ; XLF : XRCC4-like factor.

Syndromes génétiques Gène impliqué Rôle du gène dans la réparation Survie clonogénique à 2 Gy (%)
Ataxie télangiectasie (mutations homozygotes classiques) ATM Signalisation, contrôle NHEJ et MRE11 1-5
Syndrome ligase IV LIG4 NHEJ 2-6
Syndrome de Nimègue NBS1 Voie MRE11 5-9
Progéria (Hutchinson-Gilford) Lamine A Transport d’ATM 8-19
Ataxie télangiectasie (mutations homozygotes variantes) ATM Signalisation, contrôle NHEJ et MRE11 10-15
Syndrome d’Usher Gènes USH ? 15-20
Syndrome de Cockayne Gènes CS Hélicases, nucléases NER 15-30
Xeroderma Pigmentosum Gènes XP Hélicases, nucléases NER 15-30
Syndrome ATLD MRE11 Endonucléase, voie MRE11 15-40 ?
Chorée de Huntington IT15 ? 18-30
Syndrome de Gardner APC ? MMR ? 20-30
Syndrome de Turcot hMSH2 ? MMR ? 20-30
Anémie de Fanconi et BRCA2 Gènes FANC Protéine support 20-40
Syndrome BRCA1 BRCA1 Protéine support 20-40
Syndrome Artémis Artémis NHEJ 20-40
Syndrome Cernunnos XLF/Cernunnos NHEJ 20-40
Syndrome d’Omenn RAG1, RAG2 NHEJ ? 30-50 ?
Syndrome Rothmund-Thomson RecQ4 Hélicase 30-50
Syndrome de Werner WRN Hélicase 30-50
Syndrome de Bloom BLM Hélicase 30-50
Syndrome de Seckel ATR Signalisation 60-80
Témoins radiorésistants 60-80

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