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Table I.

Nombre de mutations dans les régions codantes associées à une pathologie, en fonction du type de mutation. Tableau établi à partir des données rapportées par Chen et al. [4]. Les snip présentés sont ceux répertoriés dans HapMap [5].

Type de snip codant Répertoriés dans HapMap [5] Associés à une pathologie [4]
Non-sens 613 17 (2,77 %)
Faux-sens 30 256 442 (1,46 %)
Synonyme 21 813 257 (1,26 %)

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