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Tableau I.
Liste des lignées de cellules souches pluripotentes (iPS) humaines générées depuis 2007 à partir de cellules de patients.
| Pathologie/syndrome (Sd) | Phénotype pathologique présent | Références |
|---|---|---|
| Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | Non vérifié | [13] |
| Sd de Shwachman-Bodian-Diamond | Non vérifié | [13] |
| Maladie de Gaucher type III | Non vérifié | [13] |
| Maladie de Duchenne | Absence de dystrophine dans des tératomes dérivés d’iPS | [13, 14] |
| Dystrophie musculaire de Becker | Non vérifié | [13] |
| Parkinson | Non vérifié | [13, 15, 16] |
| Huntington | Non vérifié | [13] |
| Diabète de type 1 | Inconnu | [13, 17] |
| Sd de Down - trisomie 21 | Densité microvasculaire plus faible | [13, 18] |
| Sd de Lesch-Nyhan | Non vérifié | [13] |
| Amyotrophie spinale infantile | Diminution de SMN (survival motor neuron) et défaut d’épissage de l’exon 7 Le nombre et la taille des motoneurones diminuent au cours de la culture et de la maturation | [19] |
| Dysautonomie infantile | Défaut d’épissage alternatif du gène IKBKAP (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase complex-associated protein). Atteinte de la différenciation et de la migration neuronales | [20] |
| Sclérose latérale amyotrophique | Inconnu | [21] |
| Syndrome de Rett | Mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2), défauts (morphologiques et électrophysiologiques) des cellules neurales | [22–24] |
| β-thalassémie | Non vérifié | [25, 26] |
| Hutchinson–Gilford-progeria | Mutation du gène LMNA (codant les lamines de types A et C)Dans les cellules du lignage mésodermique issues de ces iPS, présence de progérine et LMNA, augmentation des dommages de l’ADN et défaut morphologique des noyaux, apparition du phénotype sénescent dans des cellules du muscle lisse | [27, 28] |
| Sd du QT long | Mutation du gène KCNQ1 (code pour un voltage-gated potassium channel, sous-famille Q) : défaut de conduction dans les cardiomyocytes dérivés d’iPSMutation du gène KCNH2 (code pour un voltage-gated potassium channel, sous-famille H) : défaut de conduction des cardiomyocytes dérivés d’iPS. Potentiel d’action prolongéMutation du canal calcium de type L Cav1.2 : contraction irrégulière des cardiomyocytes dérivés d’iPS. Influx excessif de calcium et potentiel d’action prolongé | [29–32] |
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