Le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité - La génétique est-elle impliquée ?

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Tableau I

Un point de vue comparatif de deux études récentes sur les CNV associés au trouble de l’attention avec hyperactivité. TDAH : trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité; SCZ : schizophrénie; CNV : copy number variation; RM : retard mental.

	Étude 1		Étude 2
	Williams et al. [1]		Elia et al. [2]
	Rare chromosomal deletions and duplications in ADHD: a genome wide analysis		Rare structural variants found in ADHD are preferentially associated with neurodevelopmental genes

Taille de l’échantillon (N)	Étude initiale Royaume-Uni	Étude de réplication Islande

TDAH	366	825	335

Témoins	1 047	35 243	2 026

Protocole de l’étude			Trios TDAH-témoins
	Cas-témoins		Cohorte d’ancêtres européens de la région de Philadelphie
	Cohortes caucasiennes : anglaise suivie dès la naissance (1958) et islandaise (deCODE)RM non exclus (N = 33)		Critères d’exclusion : prématurité, RM, autisme et TSA, psychoses, troubles majeurs de l’humeur, troubles neurodéveloppementaux, etc.
	CNV considérés si > 500kb et rares		Détection de l’ensemble des CNV
	Tests des CNV décrits dans l’autisme et la schizophrénie		Intérêts pour les gènes associés aux troubles neurodéveloppementaux : autisme, schizophrénie, syndrome de Tourette

Type de puce	Human660W-Quad BeadChip (TDAH), HumanHap550 Bead-Chip (témoins) (Illumina)		Illumina Infinium II HumanHap550 BeadChip (Illumina)

Principaux résultats	Nombre et pourcentage d’enfants porteurs de CNV de grande taille : TDAH total : 50 (14 %) TDAH sans RM : 38 (12 %) TDAH et RM : 12 (36 %) Témoins : 75 (7 %) 17 des 38 CNV observés chez les TDAH sans RM étaient localisés au niveau de locus impliqués dans l’autisme et la SCZ Réplication décrite mais ensemble des résultats non présenté pour la population islandaise Fréquence plus élevée de duplications 16p13.1 et des CNV associés à la SCZ, mais pas à l’autisme		Nombre moyen de CNV par enfant : TDAH : 27,4 Témoins : 26,9 Pas de différences pour les délétions, les duplications, ni pour la taille des CNV entre cas et témoins Parmi les 222 CNV de grande taille, rares, hérités et observés chez 154 enfants TDAH, 28 étaient localisés au niveau de gènes impliqués dans des troubles neurodéveloppementaux connus (autisme, SCZ, mais aussi RM, troubles des apprentissages, Tourette, syndrome des jambes sans repos) Cette localisation spécifique est statistiquement plus fréquente dans cette population de patients TDAH

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