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Tableau I.
Résumé des caractéristiques des neuf gènes présentant des mutations de novo chez des personnes atteintes de retard mental. Gènes indiqués en rouge : implication probable dans le retard mental ; gènes indiqués en bleu : implication connue (extrait du tableau 2 de [1]).
Gène | Patient n° | Sexe | Données fonctionnelles |
---|---|---|---|
DYNC1H1 | 1 | M | Transporteur axonal interagissant avec un gène dont les mutations causent la lissencéphalie |
ZNF599 | 1 | M | Pas de données |
RAB39B | 2 | M | Gène de retard mental lié à l’X connu |
YY1 | 3 | M | Facteur de transcription dont le knock-out chez la souris provoque des anomalies cérébrales |
BPIL3 | 3 | M | Réponse immunitaire innée |
PGA5 | 4 | F | Précurseur de la pepsine |
DEAF1 | 5 | M | Facteur de transcription, le knock-out chez la souris provoque des défauts du tube neural |
CIC | 6 | M | Intervenant dans le développement du système nerveux central |
SYNGAP1 | 8 | F | Gène connu pour son implication dans un retard mental autosomique dominant |
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