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Tableau I.

Résumé des caractéristiques des neuf gènes présentant des mutations de novo chez des personnes atteintes de retard mental. Gènes indiqués en rouge : implication probable dans le retard mental ; gènes indiqués en bleu : implication connue (extrait du tableau 2 de [1]).

Gène Patient n° Sexe Données fonctionnelles
DYNC1H1 1 M Transporteur axonal interagissant avec un gène dont les mutations causent la lissencéphalie
ZNF599 1 M Pas de données
RAB39B 2 M Gène de retard mental lié à l’X connu
YY1 3 M Facteur de transcription dont le knock-out chez la souris provoque des anomalies cérébrales
BPIL3 3 M Réponse immunitaire innée
PGA5 4 F Précurseur de la pepsine
DEAF1 5 M Facteur de transcription, le knock-out chez la souris provoque des défauts du tube neural
CIC 6 M Intervenant dans le développement du système nerveux central
SYNGAP1 8 F Gène connu pour son implication dans un retard mental autosomique dominant

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