Les extrémités des chromosomes linéaires contiennent plusieurs milliers de répétitions TTAGGG qui sont reconnues par un complexe protéique spécifique, appelé shelterin (non représenté sur le dessin). La fonction de protection exercée par les télomères dépend de la longueur de la portion double brin, de la présence d’une portion terminale simple brin et de l’intégrité du complexe shelterin. La très grande majorité de cellules somatiques ne possèdent pas d’activité télomérase, si bien que les télomères raccourcissent à chaque division cellulaire. Lorsque les télomères sont trop courts pour assurer une protection, une signalisation (dépendante de p53 et/ou Rb) se met en route pour commander l’arrêt de la prolifération cellulaire. La cellule entre en sénescence mitotique, ce qui peut contribuer aux manifestations de vieillissement. Si la voie de signalisation est inactivée, les cellules continueront de se diviser, ce qui provoque un dysfonctionnement télomérique et une instabilité chromosomique généralisés, entraînant la mort cellulaire. Si la télomérase est réactivée, les télomères sont allongés à nouveaux permettant l’immortalisation cellulaire caractéristique des cellules cancéreuses.