Mutation homozygote c.18-19 ins A du GNRH1 chez l’homme.Cette mutation a été mise en évidence chez un adolescent de 18 ans et sa soeur de 17 ans n’ayant aucun développement pubertaire. L’exploration a montré que tous les deux étaient atteints d’hypogonadisme hypogonadotrophique congénital avec olfaction normale. Les conséquences de la mutation sur la séquence peptidique de la préproGnRH sont indiquées (adapté de [10]).