Figure 2.
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Perturbation de l’empreinte dans des syndromes liés à la croissance fœtale. Dans des cellules somatiques normales (au centre), l’ICR du locus IGF2-H19 est seulement méthylé (ronds noirs) sur l’allèle paternel. Cette méthylation allélique permet les expressions alléliques d’IGF2 à partir de l’allèle paternel et de H19 à partir de l’allèle maternel. Chez des patients atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), la méthylation est présente sur les deux allèles ce qui entraîne une expression d’IGF2 à partir des deux allèles et la non expression de H19. À l’inverse, chez la moitié des patients atteints du syndrome de Silver-Russell (SRS), la méthylation n’est présente sur aucun des deux allèles ce qui entraîne la non expression d’IGF2 et l’expression de H19 à partir des deux allèles.
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