Mutations de 3BP2 et chérubisme. A, B. Taille et structure schématique du gène 3bp2/sh3bp2, et position relative des domaines de la protéine par rapport aux 13 exons du gène. C. Région de 6 acides aminés RSPPDG de 3BP2 en amont du domaine SH2, dans laquelle toutes les mutations associées au chérubisme ont été retrouvées (résidus affectés en rouge). D. Phénotype représentatif d’un patient atteint de chérubisme, avec un élargissement de la face provoqué par une dégradation excessive des os de la mâchoire et des anomalies de la dentition.