Figure 1.
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Analyse par QMPSF du dosage génique chez un sujet trisomique et un patient de la famille 028. Les pics de fluorescence provenant du sujet analysé (en rouge) et d’un sujet de référence (en bleu) sont alignés à partir de l’amplicon PCBD2 situé sur le chromosome 5. Les autres amplicons sont situés sur le chromosome 21. Dans la famille 028, la duplication ne couvre ni C21orf42 ni CYYR1.
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