Figure 2.

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Voie de signalisation cellulaire relayée par les GTPases Rho (Ras homolog). Les petites protéines G oscillent entre deux états, l’un inactif (liant le GDP) et l’autre actif (liant le GTP). Après stimulation du récepteur par son ligand, les échanges GDP/GTP sont régulés par des protéines GEF (guanine-nucleotide exchange factor), GAP (GTPases activating protein) et GDI (guanine-nucleotide-dissociation factor). Sous leur forme activée, les GTPases relaient le signal vers des protéines effectrices conduisant, en autres fonctions cellulaires, au remodelage des cytosquelettes d’actine et des microtubules. Le déficit en OPHN1, OCRL1, α-PIX, FGD1, PAK3 ou FMRP pourrait avoir des effets délétères sur la morphologie neuronale et la transmission synaptique. OPHN1 : oligophrénine 1 ; OCRL1 : de « oculocerebrorenal syndrome of Lowe » ; α-PIX : PAK-interacting exchange factor ; FGD1 : de « faciogenital dysplasia » ; PAK3 : p21-activated kinase 3 ; FMRP : fragile X mental retardation protein.
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