Activité électrique responsable des battements cardiaques et rôle de l’ankyrine B. A.L’activité électrique se propage le long du cœur à partir du nœud sinusal (le terme pacemaker indique la fonction initiatrice du rythme cardiaque par le nœud sinusal) (OD : oreillette droite ; OG : oreillette gauche ; VD : ventricule droit ; VG ; ventricule gauche ; AV : auriculo-ventriculaire).B. Potentiel d’action classique dans les cellules musculaires du cœur. Les mécanismes ou structures présentant un dysfonctionnement chez les souris porteuses d’une seule copie fonctionnelle du gène codant pour l’ankyrine B (ankyrine B⁺/-) ou chez les sujets atteints du syndrome du QT long de type 4 (LQT4) (ayant une mutation du gène codant pour l’ankyrine B [1]) sont indiqués dans les encadrés orange. La conduction électrique est ainsi défectueuse chez la souris ankyrine⁺/-, alors qu’elle ne l’est pas chez l’humain atteint de LQT4. Par ailleurs, la repolarisation est anormale chez l’humain présentant un LQT4, mais normale chez les souris ankyrine⁺/-. Les troubles de la dépolarisation peuvent être observés lors d’un déséquilibre des courants sortant et entrant au niveau des phases 2 et 3 (le plateau et la repolarisation rapide) du potentiel d’action. Cela entraîne une augmentation de la durée du potentiel d’action et une susceptibilité aux postdépolarisations précoces (EAD). Une surcharge en Ca²⁺ intracellulaire peut, quant à elle, entraîner une augmentation du fonctionnement de l’échangeur Na⁺/Ca²⁺, entraînant une entrée excessive de Na⁺ et des postdépolarisations retardées (DAD). C. Mécanismes et molécules impliqués dans la formation de la protéine transporteur ionique fonctionnelle (en rose). La protéine transporteur ionique est insérée dans la membrane cellulaire grâce à l’ankyrine B. Des mutations du gène codant pour le transporteur ionique, des anomalies dans le ciblage protéique vers la membrane et des dysfonctionnements de l’ankyrine B (encadrés jaunes) peuvent tous mener à des arythmies cardiaques et à une mort subite.