Le syndrome de Saethre-Chotzen résulte d’une haplo-insuffisance de Twist. A. Position des différentes mutations. Une cinquantaine de mutations du gène Twist (substitutions, mutations stop, délétions, insertions) ont été identifiées à l’etat hétérozygote chez de nombreux patients. Les mutations mentionnées en rouge prédisent la synthèse d’une protéine tronquée. B. Les différents niveaux d’haplo-insuffisance. L ’haploinsuffisance de Twist peut résulter de mécanismes distincts qui entrent en jeu à des étapes différentes de la synthèse ou de la fonction du facteur de transcription. Dans tous les cas, la mutation conduit finalement à une perte de fonction de Twist.