Laminopathies : maladies rares, grands défis

Temps forts du 5^e Congrès international des laminopathies

Laminopathies: rare diseases, major challenges. Highlights from the 5^th International Meeting on Laminopathies

Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de recherche en myologie, Paris, France

^* a.muchir@institut-myologie.org

Résumé

Le 5^e Congrès international des laminopathies s’est tenu du 21 au 23 mai 2025 sur le campus historique des Cordeliers de Sorbonne Université à Paris. Cet événement a réuni une communauté dynamique et interdisciplinaire comprenant des cliniciens, des généticiens, des chercheurs, des représentants de l’industrie et des associations de patients, venus de toute l’Europe et d’ailleurs. Le congrès a servi de plateforme interactive pour partager les dernières découvertes et avancées cliniques dans l’étude des laminopathies, un groupe hétérogène de maladies rares et héréditaires causées par des mutations dans les gènes codant les protéines de l’enveloppe nucléaire, en particulier le gène LMNA. En raison de leur nature multisystémique et de leur rareté, les laminopathies représentent des défis majeurs en matière de diagnostic et de prise en charge, soulignant l’importance des approches multidisciplinaires et de collaborations internationales. Pendant trois jours, le congrès a proposé un programme scientifique complet favorisant l’échange de connaissances entre les acteurs de la recherche fondamentale, de la pratique clinique et de la médecine translationnelle. Ce rapport présente une synthèse des avancées scientifiques les plus marquantes, des stratégies thérapeutiques émergentes et souligne l’intégration croissante de la perspective des patients, un fil conducteur tout au long du congrès, qui reflète une évolution vers une recherche et des soins centrés sur le patient dans le domaine des maladies rares.

Abstract

The 5^th International Meeting on Laminopathies was held from May 21 to 23, 2025, at the historic Cordeliers Campus of Sorbonne University in Paris, France. This highly anticipated event brought together a vibrant and interdisciplinary community including clinicians, geneticists, researchers, industry representatives, and patient advocates from across Europe and beyond. The conference served as a dynamic platform for sharing the latest discoveries and clinical advances in the study of laminopathies, a heterogeneous group of rare, inherited diseases caused by mutations in genes encoding nuclear envelope proteins, most notably LMNA. Given their multisystemic nature and rarity, laminopathies pose significant challenges for both diagnosis and management, underscoring the importance of multidisciplinary approaches and international collaborations. Over the course of three days, the meeting featured a comprehensive scientific program promoting the exchange of knowledge between stakeholders in basic research, clinical practice, and translational medicine. This report provides a summary of the most impactful scientific insights, emerging therapeutic strategies, and highlights the increasing integration of the patient perspective, a key theme that ran throughout the meeting and reflects a broader movement toward patient-centered rare disease research and care.