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Med Sci (Paris)
Volume 40, Number 1, Janvier 2024
La cavité orale et les dents au cœur de la santé
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Page(s) | 16 - 23 | |
Section | M/S Revues | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2023190 | |
Published online | 01 February 2024 |
La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement
The tooth: A marker of developmental abnormalities
1
Centre de référence maladies rares orales et dentaires, O-Rares, hôpital Rothschild, AP-HP, Paris ; université Paris Cité, UFR d’odontologie, Inserm, UMR1163, bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies, institut imagine, Paris ; FHU DDS Paris-Net, filière TETECOU, European Reference Network CRANIO
2
FHU DDS Paris-Net, université Paris Cité, Inserm, AP-HP ; laboratoire BRIO URP2496, UFR d’odontologie, université Paris Cité, France ; Service de médecine bucco-dentaire, hôpital Henri Mondor, AP-HP ; Service de médecine génomique des maladies rares de système et d’organe, hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, Montrouge, France
3
FHU DDS Paris-Net, université Paris Cité, Inserm, APHP ; équipe « Physiopathologie orale moléculaire », Centre de recherche des Cordeliers, Inserm U1138, université Paris Cité, Sorbonne université. UFR d’odontologie université Paris Cité. Centre de référence maladies rares O-Rares, hôpital Rothschild, AP-HP, Paris ; filière TETECOU, European Reference Network CRANIO, Paris
4
Université de Strasbourg, institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS- UMR7104, Illkirch ; faculté de chirurgie dentaire Robert Frank ; institut d’études avancées (USIAS) ; Hôpitaux universitaires de Strasbourg (HUS), pôle de médecine et chirurgie bucco-dentaires, hôpital civil, centre de référence des maladies rares orales et dentaires O-Rares, filière santé maladies rares TETE COU, European Reference Network CRANIO, Strasbourg
5
FHU DDS Paris-Net, université Paris Cité, Inserm AP-HP, équipe « Physiopathologie orale moléculaire », centre de recherche des Cordeliers, Inserm U1138, université Paris Cité, Sorbonne université. UFR d’odontologie, université Paris Cité. centre de référence maladies Rares O-Rares, hôpital Rothschild, AP-HP, Paris, filière TETECOU, European Reference Network CRANIO, Paris
6
FHU DDS Paris-Net, université Paris Cité, Inserm, AP-HP ; laboratoire BRIO URP2496, UFR d’odontologie ; AP-HP, hôpital Bretonneau ; centre de référence maladies Rares du métabolisme du calcium, phosphate et magnésium, filière OSCAR, European Reference Network BOND, Paris
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muriel.deladure-molla@aphp.fr
L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents marqueurs de l’impact de mutations de gènes qui affectent différents systèmes biologiques, tels que le métabolisme minéral, l’os, le rein, la peau ou le système nerveux. Dans cette revue, nous présentons de façon synthétique les gènes impliqués dans plusieurs maladies rares au travers de défauts des dents caractéristiques, de nombre, de forme et de structure.
Abstract
Tooth formation results from specific epithelial-mesenchymal interactions, which summarize a number of developmental processes. Tooth anomalies may thus reflect subclinical diseases of the kidney, bone and more broadly of the mineral metabolism, skin or nervous system. Odontogenesis starts from the 3rd week of intrauterine life by the odontogenic orientation of epithelial cells by a first PITX2 signal. The second phase is the acquisition of the number, shape, and position of teeth. It depends on multiple transcription and growth factors (BMP, FGF, SHH, WNT). These ecto-mesenchymal interactions guide cell migration, proliferation, apoptosis and differentiation ending in the formation of the specific dental mineralized tissues. Thus, any alteration will have consequences on the tooth structure or shape. Resulting manifestations will have to be considered in the patient phenotype and the multidisciplinary care, but also may contribute to identify the altered genetic circuity.
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